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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
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该剧根据电影
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>时
已重组家庭的他们该何去何从的故事
禾禾 是肖路和方一诺的孩子 方一诺第一次要孩子 于是对孩子的问题感到十分紧张 恰巧她的丈夫肖路总是当甩手掌柜 对待老婆孩子也没有那么上心 致使他们的家庭矛盾越来越突出 方一诺在照顾孩子心力交瘁的时候 肖路 甚至还因 酒后乱性而出轨 虽然肖路最后也没有和第三者走到一起 但这件事也是点燃两人矛盾的催化剂 夫妻两人最终离婚 后来方一诺又遇到了真心诚意待她的 谢天华
并且将禾禾
视如己出
>而肖路也遇到了善解人意的
董帆
>虽然禾禾不由肖路抚养
但董帆也是经常可以理解肖路因孩子被领导责骂
并且
不排斥肖路与禾禾之间的相处
>两个家庭各自开启新生活
又逐渐步入了正轨
万万没有想到
禾禾生病住进医院检查
结果发现患上了白血病
方一诺与女儿
配型失败后
>让自己的父母也前去配型
最终结果都不尽人意
方一诺只好再次联系肖路
但
肖路配型也不成功
>就在方一诺走投无路时
医生建议说
夫妻可以用二胎脐带血
>试试
这让方一诺看到了新的希望
于是经过各种心理建设
不管任何阻碍她都想找肖路再生一个孩子
两个重组家庭都没有自己的孩子
纵使谢天华再理解方一诺
也依然接受不了
不过最后谢天华还是妥协了
甚至不愿离婚,
就算一诺再生二胎
>这个孩子谢天华也会 自己亲生的
董帆和肖路的问题更加复杂
他俩婚后董帆一直想要自己的孩子
但肖路总是推脱,结果为了救禾禾
他同意与前妻再生孩子
方一诺和肖路打算做试管婴儿
但因方一诺检查出现问题
试管手术暂时不能做
他们只能靠自己生
于是一诺和肖路背着现任去宾馆
董帆赶紧上门找谢天华想办法
在大雨滂沱中,两人伤心人隔着卷帘门心碎痛苦
另一头在破旧宾馆的肖路和一诺
两人带着复杂的情绪并没有走出那一步
愧疚的一诺给母亲打电话忍不住哭了起来
再回到医院的时候,看到忙碌的谢天华
她第一次对丈夫表达了心中的情意
没过多久,
方一诺被检查出意外怀孕了
>这个孩子是她和谢天华的
偏偏在这个时候,禾禾的病情突然严重起来
方一诺
决定打掉胎儿,再重新与肖路生第二胎
>一直以来,谢天华就像一个圣人一样
无条件的包容和支持
出钱出力奉献出自己全部的爱
但方一诺这次彻底伤了谢天华的心。
在最新预告中,谢天华终于忍无可忍
疯狂地跑到医生那
里
举报方一诺和肖路违背道德底线的卑劣行径
再次怀孕的方一诺会打掉孩子吗?
谢天华这次举报让他俩的婚姻还能延续吗?
禾禾最终能被治好吗?
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