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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
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胚胎移植是辅助生殖技术中的最后环节,也是最关键的一个步骤,移植前,医生精心准备内膜,然后轻柔地放入胚胎,适当地用药物黄体支持,也可以称为保胎。而移植后,正常的生活规律很重要。
移植后,一定是正常饮食,能助孕的一般是健康基本没有问题的人,建议移植后不要突然改变饮食习惯和饮食结构,也无须大养大补。一般来说,西医不讲究忌口。但不管是中医还是西医,“吃舒服,健康”是共识。
1、 吃易消化的食物
移植后由于休息较多、活动量减少、心理压力大,可能出现食欲下降、消化不良的情况,应该选择容易消化的食物。
2、 避免便秘
孕酮(黄体酮)类药物可使肠道肌肉松弛,肠蠕动减慢,再加上活动量少,容易造成便秘。为了减轻便秘症状,要多吃富含高膳食纤维的蔬菜、水果,少使用辛辣食物。
3、 避免腹泻
很多人非就诊医院本地人,在移植前后这一段时间住旅店,吃快餐,造成“水土不服”,可能表现为腹泻。应注意饮食卫生。如果有腹泻现象,应尽量避免生冷食物。
4、 不吃易引起过敏的食物
有过敏体质或对某种物质过敏的人应注意远离过敏源,避免吃易引起过敏的食物。以前没有吃过的东西,不要在这时候乱吃。
5、 高蛋白质饮食
行试管移植前,促排卵药物过度反应致卵巢过度刺激综合征。这类人群最初有食欲差、腹胀等不适。应进食高蛋白和容易消化食物,少量多餐。每日蛋白质供给量1.5~2g/kg,其中优质蛋白质应占2/3以上。可选用富含优质蛋白质的食品,如鸡、鸭、鱼、肉、蛋、大豆及其制品。热量、各种无机盐和维生素都要供应充足。
6、 少吃一口
移植后,由于静多动少,进食较精细,再加上应用黄体酮类药物的原因,会有心情焦虑、睡眠欠佳的感觉,多有饱胀感。进食时应遵循“少吃一口”的原则:可以少吃多餐;可采取正餐外加餐的方法,如在两餐之间加牛奶、豆浆、鸡蛋、蛋糕等高蛋白质食物。
“持平常心,吃家常饭”。吃饭,首先要喜欢吃,然后是健康吃,其次是仔细吃,也就是讲究吃。在喜欢吃的基础上进行平衡调节,做到有营养助健康,最后上升到讲究的层次,这就达到了吃的最高境界。
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